Idag lever 300 miljoner människor över hela världen med sällsynta sjukdomar och diagnoser, vilket motsvarar upp till 6 procent av världens befolkning. Den 28 februari uppmärksammas detta internationellt.
På den sällsyntaste dagen på året (skottdagen) uppmärksammas varje år Sällsynta dagen (Rare Disease Day). De år som saknar skottdag – som till exempel i år – firar man istället den 28 februari.
Sällsynta dagen är ett sätt att skapa medvetenhet kring ovanliga och unika sjukdomar och diagnoser. En sällsynt diagnos är något som inträffar hos färre än 1 på 2 000 personer. Det finns över 6 000 sällsynta diagnoser och man uppskattar att mellan 3,5 och 5,9 procent av världens befolknings är diagnostiserade med en ovanlig sjukdom eller diagnos. Så mycket som 72 procent av dessa är ärftliga.
Drygt fem procent av Sveriges befolkning beräknas leva med ett sällsynt och unikt hälsotillstånd. Lillan Gustavsson från Stallarholmen är en av dem. Hon är en av endast fem svenskar som har diagnostiserats med Trichorhinophalangeal syndrom (TRPS).
– Eftersom det är en så pass ovanlig diagnos kan det ibland vara svårt att få rätt behandling eftersom allmänläkare på vårdcentralen vet väldigt lite om syndromet, säger Lillan.
Sjukdomen innefattar en rad olika missbildningar som kan påverka bland annat skelett, hår, näsa och naglar. Många har också problem med tänder och käke. I Lillans fall innebär det en missbildad fot, höft och ryggkota samt missbildade fingrar.
Lillan tog kontakt med en läkare i november 2020, som dessutom råkade vara intresserad av genetik. Hon skickades på röntgen och av en tillfällighet hamnade röntgenplåten av hennes hand hos en forskare på Karolinska. Det blev starten på en sällsynt och unik sjukdomsresa.
– Ett blodprov och tio veckor senare kom ett svar från Klinisk Genetik på Karolinska som meddelade att ett av benen på en gen var skadat, och att jag hade syndromet TRPS.
TRPS finns i tre olika typer där typ 1 är den vanligaste. I Sverige finns idag endast fem diagnostiserade fall och bara ett hundratals personer i hela världen har sjukdomen.
– Jag fick min diagnos i början på februari 2021, men att något inte riktigt var som det skulle har jag känt i hela mitt liv, berättar Lillan. Inga läkare och inga prover har kunnat ge svar på frågan vad som var fel. Jag hann bli över 60 år innan jag fick min diagnos.
Som många andra sällsynta sjukdomar är TRPS ärftlig. Lillan berättar att hon fått ärva syndromet av min mamma som hade svåra missbildningar, men som aldrig fick någon diagnos. Den höga ärftligheten är en av anledningarna till att Lillan har valt bort egna barn.
Det finns olika sätt att behandla eller bearbeta sjukdomen. Vissa kan använda kirurgi eller plastikkirurgi för att bli av med sina symptom, men i Lillans fall har hon lärt sig att leva med den.
– Värken är alltid där och inflammationer kan plötsligt poppa upp i muskler och leder.
Lillan har idag problem med händer, fötter, knän, höfter och armar. Det finns inga konkreta behandlingar, det är smärtdämpande mediciner som gäller.
– Jag har alltid varit väldigt aktiv och haft tungt kroppsarbete i stall, cyklat flera mil om dagen, sprungit och dansat varje vecka. Idag är jag rullstolsburen. Benen orkar inte och tidvis är jag väldigt smärtpåverkad.
Men Lillan vägrar låta sjukdomen stoppa henne från att leva ett så normalt liv som möjligt.
– Jag har inte tid att sitta hemma med en offerkofta runt mig, säger hon. Jag har ett liv att leva.
